Neurofibromatoza
What is it?
Neurofibromatoza është gjendje në të cilën tumoret me prejardhje nervore rriten në të gjithë trupin. Janë identifikuar tre lloje të neurofibromatozës: neurofibromatoza I (NF1), neurofibromatoza II (NF2) dhe schwannomatoza. Që të tre llojet e neurofibromatozave shkaktohet nga një mutacion në një gjen specifik.
Simptomat
Simptomat e NF1 përfshijnë njolla në lëkurë, njolla nën krahë ose në ijë, ndryshime në kocka dhe formimin e tumoreve nervore të quajtur neurofibroma. Neurofibromat janë zakonisht tumore beninje. Vetëm rreth 5% e pacientëve me NF1 zhvillojnë tumore të shtyllës kurrizore që shkaktojnë simptoma. Shumë të tjerë kanë tumore të shtyllës kurrizore që nuk shkaktojnë simptoma.
Simptomat e NF2 përfshijnë tingëllimë në veshë – tinitus, humbje dëgjimi, probleme të baraspeshës dhe tumore beninje (meningioma, ependimoma dhe schwannoma). Njerëzit me NF2 kanë më shumë gjasa të zhvillojnë tumore simptomatike të shtyllës kurrizore se ata me NF1 .
Shumica e tumoreve të lidhur me neurofibromatozën janë beninje. Por edhe tumoret beninje mund të shkaktojnë probleme atëherë kur shtypin rrënjët nervore të shtyllës kurrizore ose palcën kurrizore. Simptomat e kompresionit të rrënjës nervore dhe të palcës kurrizore përfshijnë dhimbje, ndryshime në ndieshmërinë e lëkurës (mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash), ndryshime në lëvizje (ngathtësi, dobësi) ose vështirësi në kontrollin e zorrëve ose fshikëzës.
Mjekimi
Trajtimi i tumoreve të shkaktuara nga neurofibromatoza varet nga madhësia, vendndodhja dhe simptomat e tumoreve. Tumoret e vogla te pacientët pa simptoma në mënyrë të rregullt vetëm monitorohen. Për tumoret më të mëdha ose simptomatike, ose tumoret që tregojnë rritje me kalimin e kohës, rekomandohet heqja kirurgjikale. Në shumicën e pacientëve, heqja e plotë e këtyre tumoreve mund të arrihet në mënyrë të sigurtë duke përdor mikroskop kirurgjik, instrumente shumë të holla dhe një sërë teknikash mikrokirurgjikale.