Neurofibromatoza

Šta je to?

Neurofibromatoza je stanje u kojem tumori poreklom od nerava rastu po celom telu. Identifikovana su tri tipa neurofibromatoze: neurofibromatoza I (NF1), neurofibromatoza II (NF2) i švanomatoza. Sva tri tipa neurofibromatoze su uzrokovana mutacijom određenog gena.

Simptomi

Simptomi NF1 uključuju fleke na koži, pege ispod ruku ili u preponama, promene u kostima i formiranje nervnih tumora koji se nazivaju neurofibromi. Neurofibromi su obično benigni tumori. Samo oko 5% pacijenata sa NF1 razvije tumore kičme koji uzrokuju simptome. Mnogo više ih imaju tumore kičme koji ne izazivaju simptome.

Simptomi NF2 uključuju tinitus (zujanje u ušima), gubitak sluha, probleme sa ravnotežom i benigne tumore (meningiomi, ependimomi i švanomi). Mnogo je verovatnije da će pacijenti sa NF2 tipom neurofibromatoze razviti simptomatske tumore kičme nego pacijenti sa NF1 tipom.

Većina tumora povezanih sa neurofibromatozom je benigna. Ali čak i benigni tumori mogu izazvati probleme onda kada pritisnu korene kičmenog nerva ili kičmenu moždinu. Simptomi kompresije nervnog korena i kičmene moždine uključuju bol, promene u kožnoj senzitivnosti (ukočenost, peckanje), promene u kretanju (nespretnost, slabost) ili poteškoće u kontroli creva ili bešike.

Dijagnoza

Neurofibromi, švanomi i meningiomi se mogu dijagnostikovati pomoću MRI (magnetna rezonanca) i CT (kompjuterizovana tomografija) snimanja.

Lečenje

Lečenje tumora izazvanih neurofibromatozom zavisi od veličine, lokacije i simptoma tumora. Mali tumori bez simptoma obično se samo redovno prate. Za veće ili simptomatske tumore, ili tumore koji pokazuju rast tokom vremena, obično se preporučuje hirurško uklanjanje. Kod većine pacijenata, potpuno uklanjanje ovih tumora može se bezbedno postići korišćenjem hirurškog mikroskopa, veoma finih instrumenata i niza mikrohirurških tehnika.