Schwannomatoza
Çfarë është ajo?
Schwannomatoza, e njohur gjithashtu si neurilemomatoza, është një gjendje e rrallë e karakterizuar nga schwannoma të shumta, tumore të njohur gjithashtu si neurilemoma, e që janë beninje, neoplazma të inkapsuluara që lindin nga qelizat Schwann, qeliza gliale që formojnë mbështjellësin e mielinës në aksonet jashtë trurit. Schwannomatoza prek një nga 40,000 njerëz dhe diagnostikohet më shpesh tek njerëzit mbi 30 vjeç.
Simptomat
Pacientët shpesh kanë dhimbje që mund të jetë paaftësi, duke rezultuar në një cilësi të ulët të jetës. Nëse një schwannomë shtyp palcën kurrizore, mund të shkaktojë simptoma të tjera si mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash dhe dobësi. Në varësi të vendndodhjes së tumorit, pacientët mund të përjetojnë gjithashtu vështirësi në urinim ose mosfunksionim të zorrëve, dobësim të muskujve të fytyrës, dhimbje koke dhe probleme me shikimin.
Diagnostifikimi
Kriteret diagnostike për schwannomatozën ndjekin udhëzime strikte. Vetëm një mjek me ekspertizë të kësaj gjendje mund të jap një diagnozë të saktë. Diagnoza e schwannomatozës përfshin disa forma testimi: MRI (rezonancë magnetike) dhe CT (tomografi e kompjuterizuar) për të kërkuar rritje në indin nervor. Patologët mund të ekzaminojnë indet nga biopsia dhe tumoret e hequra për të përcaktuar llojin e tumorit. Mund të kryhet testim gjenetik për të gjetur ndryshime të gjeneve të lidhura me schwannomatozën ose NF2.
Mjekimi
Kontrolli i simptomave konsiston në lehtësimin e dhimbjes. Pacientët asimptomatikë ndiqen dhe vëzhgohen. Kur shfaqen simptoma të shtypjes së palcës kurrizore, indikohet ndërhyrje kirurgjikale. Te shumica e pacientëve, heqja e plotë e këtyre tumoreve mund të arrihet në mënyrë të sigurtë duke përdorur një mikroskop kirurgjik, instrumente shumë të holla dhe një sërë teknikash mikrokirurgjikale. Në shumë raste, pacientët përjetojnë përmirësim të funksioneve neurologjike. Te disa pacientë me tumore të mëdha, operacioni për stabilizimin e shtyllës kurrizore dhe fusioni mund të kryhet pas heqjes së plotë të tumorit.